基因检测公司代理哪些检测项目?基因检测指导孕妇合理用药 ...

随着“基因”一词的慢慢普及,越来越多的老百姓开始了解甚是使用基因检测了。基因检测公司代理的基因检测项目除了前段时间大火的祖源分析、运动天赋分析、营养需求分析外,还有应用于临床的基因检测项目。不少读者都知道,基因检测也可以用于疾病风险的预测、筛查和诊断疾病,甚至可以协助治疗方案的确定。

疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防、或采取有效的干预措施。

合理用药基因检测揭开个体药物代谢差异

合理用药指导是基因检测技术的新兴应用。药物在治疗疾病的同时也可能会带来不良反应。在美国,即使按照药物说明书进行用药,每年仍有超过200万的患者出现严重不良反应,约占住院患者总数的6.7%,其中因此而死亡的人数高达10万。据统计,因药物不良反应而死亡的人数位居各种原因死亡人数的第五位。上述的不良反应,很大程度取决于人体遗传基因的多态性,不同个体的基因不同,导致体内蛋白质活性差异,进而影响了进入体内药物的药效及反应。换言之,由于基因的差异,同一种药物进入不同人的体内,有的可能有效,有的可能无效,更有甚者会产生毒副作用。


基因检测指导叶酸补充

叶酸维生素B复合体之一,为水溶性维生素,因此又被称作维生素B9、维生素M。1939年一位印度的医生在治疗妊娠女性贫血症的时候发现一种维生素治疗效果奇佳,而后1941年米切尔(H.K.Mitchell)从菠菜叶中提取纯化获得该种物质,故而命名为叶酸。

叶酸是人体细胞生长、分裂和繁殖过程中必需的物质。临床已经证实,叶酸缺乏与多种胚胎发育异常相关,如先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂以及DOWN 综合征等。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。研究表明,服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。因此,现在几乎所有的孕妇都会补充叶酸。

但是,为何按要求补充叶酸,出生缺陷的比例仍然居高不下?导致叶酸缺乏的原因不仅仅是摄入不足。研究表明叶酸缺乏一般由补充不足和利用能力差两方面因素引起。前者导致人体叶酸代谢缺乏原料,后者代谢过程出现问题。遗传因素会影响叶酸的利用能力,比如叶酸相关代谢基因功能异常,即便按正常量补充叶酸,也会造成机体叶酸水平不足。


亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)是叶酸代谢途径的关键酶。基因的多态性(SNPs)在人类基因组中非常普遍,在某些情况下,基因多态性会导致蛋白质产物的生物活性发生改变。遗传变异(多态性)在人类基因组中十分普遍,在某些情况下,可能导致蛋白质产物的生物活性改变。有研究表明,MTHFR及MTRR基因多态性影响与新生儿神经管缺陷、唇腭裂、妊娠期高血压、女性胚胎停育、习惯性流产等不良孕产史密切相关[3]。已发现MTHFR及 MTRR基因存在多种基因多态性位点,其中最常见的是MTHFR基因的C677T、A1298C和MTRR的A66G。这些基因多态性影响着编码酶的活性,导致血清中叶酸、维生素B12及同型半胱氨酸发生改变。


简言之,个体遗传因素不同会导致机体对叶酸代谢能力的差异,利用基因检测技术检测MTHFR基因的C677T、A1298C和MTRR的A66G等位点的基因多态性,筛查叶酸利用能力差的高风险人群,依据检测结果合理补充叶酸,可大大降低神经管缺陷的发病风险,另外也可降低孕妇贫血、妊娠高血压、早期流产、早产等的发生风险。






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