新婚夫妻备孕必知:叶酸补充很重要,基因检测少不了

叶酸(folic acid)由蝶啶、对氨基苯甲酸和L-谷氨酸组成,因此又叫蝶酰谷氨酸(pteroylglutamic acid,PGA)。1939年一位印度的医生在治疗妊娠女性贫血症的时候发现一种维生素治疗效果奇佳,而后1941年米切尔(H.K.Mitchell)从菠菜叶中提取纯化获得该种物质,故而命名为叶酸。

叶酸是维生素B复合体之一,为水溶性维生素,所以严格来说应该叫做维生素B9。叶酸是人体细胞生长、分裂和繁殖过程中必需的物质,与维生素B12共同促进红细胞生长、成熟,也是胚胎神经管发育的必需物质。


叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍,孕妇缺乏叶酸有可能导致先兆子痫、胎盘早剥,胎儿低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。


1.孕期各个阶段叶酸补充均很重要

备孕阶段叶酸补充不可忽视。研究表明,在补充的叶酸的情况下,人体需要一个月的时间才能纠正人体缺乏叶酸的状态。因此,备孕阶段也是需要进行叶酸补充的。

孕早期,也就是怀孕头3个月内尤其要注意补充叶酸。这个时候是胎儿器官系统分化,胎盘形成的关键时期,细胞生长,分裂十分旺盛。此时叶酸缺乏可导致胎儿畸形、胎儿神经管发育缺陷,从而增加包括无脑儿,脊柱裂的发生率。同时因为影响红细胞生成,以及胎盘的发育,也增加自然流产的几率。

孕中期、孕晚期,除了胎儿生长发育以及胎盘的发育,母体也需要增加血容量,来为胎儿供给氧气和营养物质,这就意味着对叶酸的需求量大大增加。如果叶酸不足,孕妇易发生胎盘早剥,妊娠高血压综合征,巨幼红细胞性贫血;胎儿易发生宫内发育迟缓,重要脏器功能障碍、早产和出生低体重。

2.叶酸摄入不足或者基因缺陷导致机体叶酸缺乏

孕妇缺少叶酸会损害孕妇和胎儿的健康。正常人体缺少叶酸也会产生一系列不良后果,比如红血球的异常,未成熟细胞的增加,贫血以及白血球减少等。叶酸缺乏还可引起高同型半胱氨酸血症,从而增加心血管病的危险性。

导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足,二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。


科学研究证明,通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。


3.中国妇幼保健协会出具指南指导孕期叶酸补充

2017年,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会制定并发布了《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》,指南通过梳理大量国内外文献,参考其他国家和世界卫生组织的指南或建议,并结合神经管缺陷在中国的分布特点、居民膳食叶酸摄入情况及血液叶酸水平等因素,制定了适合中国人群的叶酸补充参考方案。


4.男性也需要补充叶酸

科学研究证明,男性体内缺乏叶酸,会导致精子质量降低,精液中精子携带的染色体数量异常,引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下,也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。所以,推荐备孕期间男性也需要适当补充叶酸。


现实生活中,有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后,增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月,不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。因此,建议新婚夫妇均进行叶酸代谢基因检测,了解自己的也算代谢水平,容易引起叶酸缺乏的高危人群应个性化增补叶酸,对于胎儿发育有积极意义,同时可以防止成人由于叶酸不足而引起高同型半胱氨酸血症,降低心脑血管发生的风险。



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