基因检测有哪些应用?


23&Me、WeGene和23魔方这类直接面向用户的基因检测(比如祖源分析、运动潜能、儿童天赋等)的流行,其实是基因检测努力市场化的一个产物。但是,这并不代表基因检测的全部应用。

很多消费者因为不了解基因检测的应用,错误的认为基因检测就是用来追溯祖源、测试天赋、预测疾病风险的,这样误解加上一些媒体片面的报道,很容易让人们产生基因检测“不靠谱”、“基因算命”的错误印象。

事实上,基因检测还大量运用于临床检测方面(不同于直接面向用户的基因检测,这样的服务可以称作面向医生/病人的基因检测),这类基因检测就是具有临床意义的基因检测。目前的技术水平将基因检测使用在确切的具有临床指导意义的医学检测更实际,也更加“靠谱”。


目前,基因检测在临床上主要有3方面应用:

1)疾病预测:通过得病之前查基因,预估可能的某种疾病的风险。目前,已经有很多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 比如,乳腺癌易感基因BRCA1/2突变,其重要性已经被很多研究反复证实过,是为数不多的在疾病预测方面可靠的位点之一。

2)疾病确诊:即已经得病,但未能确诊是哪一种疾病。或者已经确诊,但不知道病因是否遗传,也可以通过用基因检测来确定。比如,通过采集母体血液进行胎儿染色体异常疾病(如唐氏综合症)无创筛查,准确率已经达到羊水穿刺等传统方法相同的水平。

3)疾病治疗:主要体现在药物治疗方面。目前,部分的乳腺癌、大肠癌、肺癌等癌症都有相应的靶向药,比如爱必妥、易瑞沙等,靶向药只有针对携带靶点基因的患者才有效,因而使用之前需要进行基因检测。另外,癌症化疗药物的耐药基因,其中大多数都是经过大量临床实验验证的,针对特定癌症、特定药物,其关联性是比较高的,在确定化疗方案之前先选择相关药物耐药基因进行筛查,可以有效提高化疗方案的成功概率。除了癌症之外,其他疾病相关的部分药物的有效性、不良反应等也会受基因的影响,需基因检测的辅助。



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