什么是基因检测?


人类大约有3万多个基因,上面记载了大量的遗传信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。大多数常见的疾病,如糖尿病、癌症、中风、心脏病、抑郁症、哮喘等,受众多基因以及环境因子共同作用。尽管任意两个不相关的人的DNA序列有99.9%是一致的,剩下的那0.1%由于包含了遗传上的差异因素而非常重要。这就是基因检测存在的意义。

狭义的说,基因检测就是确定一段基因中AGCT四类脱氧核糖核酸的顺序。广义的说,基因检测包括基因组测序(genome sequencing、单核苷酸多态性(SNP)、基因分型(genotyping)等多种研究基因序列的手段。

那它们的区别是什么呢?

人体和几乎所有生命体(除了某些RNA病毒和朊病毒外)每一个细胞里面都有一套完整的DNA,上面包含了所有的基因信息,好比是一本完整的蓝图+施工手册。从受精卵开始,生命体就从这套手册选择不同的章节搭建不同功能的细胞,并让它们执行相应的功能。每个人的这套手册都略有不同,这些不同之处定义了人种、皮肤头发眼睛颜色等所有性状,也定义了对疾病、药物等的敏感性。

基因组测序

全基因组测序就是对一套完整的基因组进行测序,即确定一套完整染色体基因组上核苷酸碱基准确顺序。可以理解为把一本完整的手册从头到尾读完,把每个字符都记录下来。但是由于科学发展的限制,我们仅对手册中部分字符进行了研究,因此并不能完全解读这本手册上的所有字符。

单核苷酸多态性(SNP)

个体间0.1%的DNA序列差异,造成人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA序列上的位点,是了解引起人类疾病复杂原因、药物复杂反应的最重要途径之一。在基因组中,不同个体的DNA序列上的单个碱基的差异被称作单核苷酸多态性(SNPs)。

同样那书本作比喻,单核苷酸多态性就是找出不同个体间某些相似段落中某个特殊字符的差异,而这个字符的差异一般都是已通过科学的研究证实跟某些疾病或者生物活动有关。例如,某些人的基因上某个位置的碱基是A,而另一些人的染色体的相同位置上的碱基则是G,这个有差异的位置我们就称作为一个SNP位点。

基因分型

除性染色体外,每个人体内的染色体都有两份,所以也相应的有两个位置相同的位点,我们称作等位位点。一个人所拥有的一对等位位点的类型被称作基因型(genotype)。对上述SNP位点而言,这类人的基因型有三种可能性,分别是AA,AG或GG。而确定一个人的基因型,就是所谓的基因分型(genotyping)。

全基因组测序由于工作量庞大且成本高昂,目前很少使用。经过科学的统计确定SNP位点与某种疾病或某代谢途径有关,即可通过检测单核苷酸多态性(SNPs)来预测疾病风险或推断药物疗效。但是,不同的基因检测公司选择的SNP位点可能来自于不同研究报告的结论,这些结论有的经过反复的检验形成了金标准,但是还有一些并没有那么的靠谱;其次,他们采用的检测技术和分析方案各有不同,同一个SNP位点的同一种状态,根据不同的分析方法也许就会出现不同的结果;另外,在给出报告的时候,由于数据库的不同,对人种、生活方式、环境因素的考量不同,也会出现不同的结果。因此,选择合规正式的基因检测公司也是很重要的。


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